"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", — рассказала Максимова.

Она уточнила, что в настоящее время ученые уже провели полное секвенирование генома в Университете Осаки и нашли конкретную мутацию в гене. "Думаю, это большой шаг на пути к лекарству", — добавила врач.

Это уже третье заболевание, открытое специалистами вуза. В 2005 и 2010 годах они выявили две болезни — SOPH-синдром и 3-М-синдром ("якутский синдром низкорослости"). При этом оказалось, что носителем SOPH-синдрома является каждый сотый якут, а носителем З-М-синдрома — каждый 33-й житель республики.

Исследователи отмечают, что якутская популяция вообще относится к числу так называемых генетически изолированных, в которых люди на протяжении длительного времени живут обособленно, поэтому открывать генетические болезни в них проще.

Всего на сегодня известно уже свыше шести тысяч генетических заболеваний, и только две тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах. Для оставшихся четырех тысяч пока гены, вызывающие эти заболевания, не определены, и диагноз ставится исключительно исходя из картины заболевания, пояснила Максимова.

Она также рассказала, что количество генетических заболеваний растет везде, но по разным причинам. А в принципе, в геноме абсолютно любого человека можно найти от пяти до 10 скрытых мутаций, и поэтому, по большому счету, никто не застрахован от рождения больного ребенка.